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北大医学博士黄昱呼吁:成立罕见病认定委员会

2014年09月18日16:30    来源:人民网-科技频道    手机看新闻

人民网北京9月18日电(赵英梓) 今天,“科学家与媒体面对面”第47期“揭开罕见病的神秘面纱”活动在科协会堂举行。对罕见病的定义各国情况不同仍存在差异,北京大学医学遗传学系副主任、生物化学与分子生物学博士黄昱呼吁我国尽快成立罕见病认定委员会,明确罕见病病种。

在美国和欧洲,罕见病不是靠发病率来定义的,而是由罕见病认定委员的专家讨论定义的。而我国没有很好的流行病数据,只能靠专家在临床上评估,区分常见病和罕见病。黄昱强烈建议,“尽快成立罕见病认定委员会,列出罕见病。”

黄昱介绍,数据显示法布雷病1999年估计5500个男性群体中有一个病人,但有报道称意大利人群中发病率达到1/3100,大大超出正常临床调查数值。“如果根据这个结果,法布雷病就不能归纳在罕见病范围里了。”为什么有这么大的偏差?黄昱认为,法布雷病有典型和非典型这两大类,同样是基因有缺陷,表现可能轻也可能重,最终罕见病的界定需要专业的委员会。 

(责编:马丽、熊旭)


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