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程京:不要忽视耳聋基因筛查

2014年03月04日03:01    来源:科技日报    手机看新闻
原标题:程京:不要忽视耳聋基因筛查

  ■代表委员访谈

  本报记者 蒋秀娟

  3月3日是全国爱耳日。据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。

  “并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示,90%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有6个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。”在爱耳日到来之际,全国人大代表、中国工程院院士程京呼吁,应重视致聋原因的科普,做到早筛早诊早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

  研究表明,在所有致聋原因中基因缺陷是导致聋儿出生的主要原因,比例近60%。在大量迟发性听力下降患者中,有对耳部压力极其敏感的迟发性聋(俗称一巴掌聋)以及药物聋,在传统新生儿听力筛查中不能够被筛查出来,但在之后的成长过程中,由于外部致聋环境或者使用了类似庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类抗生素,从而对听力造成无法挽回的损伤。更可怕的是,药物性耳聋是母系遗传的,也就是说如果妈妈携带药物耳聋基因突变,她的孩子无论男孩还是女孩都会因为使用这类药物致聋。

  “通过遗传性耳聋基因检测,就可以确定一个人是否携带缺陷基因。如果在两三岁以内最佳的干预期进行干预,尤其一生下来就做基因检测,对于先天性耳聋患者,尽早配备电子耳蜗或助听器,即便孩子已经耳聋了,在语言发育期进行及早干预,他就不会又聋又哑,可以和正常孩子一样交流。而对于药物聋敏感个体发放一张‘用药指南卡’,看病时给医生出示这个卡片避开禁忌药物,那么这个孩子就不会聋了。”程京说。

  “尽管在北京、成都、长治等城市已经将耳聋基因筛查项目列入民生工程,但目前接受耳聋基因筛查的孩子还是凤毛麟角。”程京有些叹气,“最主要的问题,一是社会认识不足;二是物价申报难;三是进入医保、社保难。”

  说到物价申报问题,他希望像耳聋基因检测这样的创新性产品一旦在全国任何一个省、直辖市或自治区获准物价审批后,在其他地方再申报时应该只做备案处理,根据当地差价进行定价就行了。

(来源:科技日报)



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