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瘦得皮包骨原来是基因突变?

2013年06月21日08:14    来源:科技日报     手机看新闻

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  英国23岁自行车运动员汤姆·斯塔尼福怎么吃都不长肉,瘦得皮包骨,居然还患上了Ⅱ型糖尿病。科学家最近确诊,斯塔尼福的一个基因发生变异,致使他头部和四肢没有皮下脂肪,出现听力衰退等一系列问题。来自英国埃克塞特大学、剑桥大学以及印度、意大利和美国的科学家们绘出斯塔尼福及另外三名相同症状患者的完整基因序列,与他们健康家人的基因对比,发现斯塔尼福19号染色体上的POLD1基因出现异常,对脱氧核糖核酸(DNA)复制至关重要的一个酶缺少一个氨基酸。全世界患有这种叫MDP综合征的只有8人。

(责编:魏艳、马丽)
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