我国科学家揭开短指(趾)症致病之谜 

2009年03月03日09:58  来源:新华网

 【字号 打印 留言 论坛 网摘 手机点评 纠错
E-mail推荐:  

  新华网上海3月2日电 经过长达八年多的艰苦研究,中国科学院院士、上海交通大学Bio—X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理,国际权威学术杂志《NATRUE》(《自然》)在3月1日的网络版上登载了这一研究的相关论文。

  A-1型短指(趾)症,是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病,是纳入世界各国遗传学和生物学的教科书的一个经典案例。其表现为患者的手指或脚趾骨骼发育畸形,中间指(趾)节缩短,甚至与远端指(趾)节融合。

  目前,世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队,通过深入研究在我国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症三个大家族系列的基因,于2000年将A-1型短指(趾)症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域;2001年,在国际上首次发现并克隆了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。

  此后8年,贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作,成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型,科研人员通过对A-1型短指(趾)症小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究,结果发现A-1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中“刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短,甚至消失。

  通过一系列研究,科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制,而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。

  业内专家指出,这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色,为现代遗传发育生物学增添一个新的内容,同时对肢体和骨骼发育生物学也有着重要意义,可以为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。(记者张建松)

(责任编辑:夏明媛(实习))
更多关于 医学 的新闻
· 中英对照:艾滋病 新的希望
· 中英对照:反击结核病之战的新方法
· 研究证明愤怒及其他强烈情绪确实可引发死亡
· 国产人胰岛素走向世界
· HIV病毒学会规避人体免疫系统 疫苗开发愈难
· 08癌症研究成果盘点:发现多种相关基因
· 专家开出四妙方防“倒牙”
· 日本诊所激光矫视手术意外 67人染角膜炎
· 过度视频游戏伤肤 玩家小心“任天堂手”
· 澳洲男子被鲨鱼咬断手 医生十小时成功接驳
相关专题
· 科学日知录
· 医学
我要发表留言  (现有留言:0条)
匿名发表  署名:        验证码:
                                   留言须知
新闻检索:    
   热图推荐
姚明“吓人”照获头奖
影坛帅哥出身运动员
企业喜欢什么样的大学生?
女大学生争聘公交乘务员
   精彩新闻
·[科技]三维动画:"嫦娥一号"变轨至撞月全过程 总师解读
·[科技]科学家预言:本世纪末地球只剩10亿人 未来太空婚纱
·[传媒]各大媒体聚焦温总理在线交流 民意在网络上聚集
·[传媒]明星代言食品广告或减少 访谈节目主持人遭观众痛批
·[教育]北京公众教育满意度倒数第三 市民不满择校难
·[考试]公务员面试常见问题解答 09北京高招咨询
·[文化]中国文物学会名誉会长:谁买兽首谁是“冤大头”
·[读书] 毛泽东诞辰115周年 毛泽东一生最艰难的决策
·[体育]姚明6记大帽创赛季新高 阿联伤愈却成鸡肋
·[体育]沈祥福高洪波终极PK 综合测评元老每人举荐两人
·[娱乐]张柏芝泪写“艳照”日记 等儿子成年之后交给他
·[娱乐]组图:刘德华否认结婚一事 大赞张柏芝很勇敢
   播客·视频
成龙自豪儿子认祖归宗
视频:刘谦上演最炫目魔术秀
   探索·视界
·视频:印尼怪鱼双眼能直视 专家称是新物种
   推荐专题·自然探索·地球故事·人类起源
人民网 航天瞭望站
加油!中国南极科考队员
·瓶装水的可怕能耗:每瓶水相当于1/4瓶石油
·澳大利亚194头鲸鱼搁浅 大部分已死亡(图)
·谷歌地球十大特殊发现:美飞机墓地上榜
·英国发明奇特防弹凝胶头盔 遇子弹会急剧变硬
·“短期旅游”掩耳目 日本游客中国买器官真相
·组图:挪威世界末日种子库
·英男子丢失手机 一周后鱼肚复得
·现实版的“蓝精灵”? 盘点世界7大奇怪皮肤病
·科学家培育恐龙鸡 让鸡“退化”成恐龙(图)
·美国“设计婴儿”生意火爆 引专家争论

[一语惊坛]拿执法当"创收",那百姓永远生活在"食品恐怖"中!
[论坛]假如官员财产这盖头掀了起来·"公款嫖娼"还会远吗?
[访谈]高法常务副院长沈德咏·赵启正谈政协十一届二次会议
[辩论]公务员财产申报该设"豁免期"?·中国看病不难也不贵?
[博客]总理力挺"顶梁柱"昭示啥 习近平啥新说耐人寻味
[博客]40岁美女省长让谁汗颜? 张召忠:保钓应诉诸战争
   彩信·手机报
你的手机安全吗?
“两会调查”手机民意如火如荼
人民网