南京发现一例罕见原发性血色病

2009年03月20日10:06  来源:新华网

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  新华网南京3月20日电(记者 朱旭东)日前,南京鼓楼医院确诊一名有性腺、胰腺、肝脾、心脏、多浆膜腔积液等多方面问题的患者为罕见“血色病”。此病在欧美白色人种中的患病率为3‰-5‰,在中国非常罕见,中国自1957年发现血色病以来,到现在只确诊20多例。

  血色病是由于铁大量沉积在体内,长年累月,铁在肝脏、胰腺、心脏、皮肤全身各脏器沉积而损害脏器功能,导致出现肝硬化、糖尿病心脏病等。

  患者为男性,今年26岁,家安徽和县,8年前开始出现阴毛腋毛体毛脱落,其后慢慢进展,男性第二性征减退,趋向女性化。2006年患者雄性激素明显降低,诊断为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”,用激素替代治疗,但因肝功能损害而停药。2007年患者出现口干等症状,诊为“1型糖尿病”。2008年11月患者出现腹胀、胸闷、心悸,活动后心悸气喘更加明显,当时在青岛打工的患者,在当地医院住院检查发现肝脾肿大,心脏明显扩大,心功能减退,胸腔腹腔心包腔均有少量积液,肝功能异常。

  由于不能确定病因诊治无效,病情加重,患者转入南京鼓楼医院感染科。会诊中,专家们仔细回顾患者既往病史,发现患者1年前因肝脏损害曾进肝活检病理检查,并在肝组织中见到含铁血黄素沉积;结合患者有多脏器损伤,考虑可能是遗传性血色病。进一步检查血清铁蛋白,发现血清铁蛋白高达8000纳克/毫升,高出正常值的20倍,说明患者体内铁过多,到处沉积,损害多脏器,确诊为血色病。

  据医院血液科主任欧阳建教授介绍,血色病是一种以常染色体隐性遗传为主的遗传性疾病,患者6号染色体上带有血色病基因,引起肠道吸收过多的铁,即使体内铁负荷已过度,仍在不断的无节制的吸收铁。

  为了查清家族遗传病史,医院曾对患者及健在家人进行普查,常见的6个与血色病相关基因未见突变,而其爷爷、奶奶均已逝世无法查明。

(责编:刘志燕(实习))
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