我科学家成功破解短指(趾)症致病机理

2009年03月17日09:34  来源:科技日报

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  在世界各地,有这样一群患者,他们的手指和脚趾比正常人短一节,在X光下,手指中间指节短得几乎看不出来,甚至还会与远端指(趾)节融合。近日,记者从上海交大举的新闻发布会上获悉,经过长达8年的艰苦钻研,上海交大Bio-X中心主任贺林院士领衔的科研团队成功揭示了A1型短指(趾)症致病机理,研究论文《IHH基因点突变通过改变IHH蛋白信号能力和信号距离导致指(趾)畸形》在最近出版的国际权威杂志《自然》发表。

  人类家族性A1型短指(趾)症是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中,世界各国科学家都在根据自己掌握的病例家系来寻找致病基因,却屡遭失败,被称为百年遗传之谜。

  自1999年起,贺林研究团队在各方帮助下,在贵州、湖南找到3个A1短指(趾)畸形大家族系。由于有了高质量的遗传资源,2001年研究室终于发现和克隆导致这一病症的基因———IHH基因。随后,贺林研究团队与香港大学等合作,成功揭示了A1型短指(趾)症致病机理。

  据介绍,科研人员通过对短指(趾)小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究,发现了A1型短指(趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中Hedgehog(“刺猬”)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短甚至消失。

  贺林研究团队的一系列研究成果开拓了IHH基因在骨骼生长发育中新的角色,为现代遗传发育生物学增添了新的内容,对肢体和骨骼发育生物学有重要意义,同时也为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供了有力依据。(张祎凡 王春)

(责编:刘志燕(实习))
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