中國人阿爾茨海默病發病機制具“異質性”

2020年01月19日08:50  來源:北京日報
 
原標題:中國人阿爾茨海默病發病機制具“異質性”

  本報訊(記者 賈曉宏 通訊員 王蕾)一項跨越17年、涉及我國404個家族的家族性阿爾茨海默病研究成果,近日發表在國際期刊《阿爾茨海默病和痴呆》上。這項研究結果表明,中國人與其他種族在家族性阿爾茨海默病的遺傳機制上有所不同﹔家族性阿爾茨海默病還有大量的未知基因有待科研人員挖掘。  

  該研究是由宣武醫院賈建平教授團隊完成的。阿爾茨海默病是老年人的常見病,但家族性阿爾茨海默病相對罕見,在阿爾茨海默病患者中的比例不超過5%。2005年,賈建平團隊報道了中國第一例家族性阿爾茨海默病,由此開啟了從遺傳學方面研究阿爾茨海默病的先河。團隊成員、宣武醫院神經疾病高創中心副主任醫師賈龍飛介紹,國際上對家族性阿爾茨海默病的研究始於上世紀70年代,多年來一直認為主要有三個基因的突變會導致家族性阿爾茨海默病,這三個基因分別為早老素1、早老素2和澱粉樣前體蛋白。此次的研究一共發現了在這3個基因出現的50個突變位點,其中11個突變位點在國際上屬於首次報告,這表明中國人與其他種族之間發病機制的“異質性”。另外,404個家族中有83.17%的家族不攜帶有已知三個基因的突變,這說明還有大量的未知突變基因有待科研人員挖掘。

  賈建平教授團隊從2002年開始建立全國最大的家族性阿爾茨海默病登記網絡,在全國收集家族性阿爾茨海默病病例,到2019年9月共收集404個家族,包括3700多名家族成員。該網絡也是目前世界最大的家族性阿爾茨海默病登記網絡。“今后有望從基因編輯入手,對成年人的體細胞進行編輯來逆轉基因缺陷,為最終治愈家族性阿爾茨海默病找到新的突破點。”

(責編:趙竹青、呂騫)