罕見病更需要吶“罕”

專訪杰出吶“罕”者獎得主浙大公管學院教授何文炯

吳雅蘭

2019年03月02日10:00  來源:人民網-科技頻道
 

“媽媽,我喜歡上學,也喜歡跟小朋友們在一起!”10歲的祺祺仰著小臉,纏著媽媽要帶他出去玩,臉上帶著稚氣的笑容。

誰能想到,看似活潑好動、能跑能跳的祺祺幾年前曾命存一線。祺祺患有戈謝病,這是一種極其罕見的遺傳性疾病,因為治療費用昂貴,祺祺一家陷入了絕境。

2016年1月1日浙江出台了罕見病保障政策,戈謝病也被納入了罕見病保障首批目錄,祺祺一家盼來了希望。經過幾年的治療,祺祺身體恢復很快,不僅正常上學,而且性格也開朗了很多。祺祺媽媽說,是罕見病保障政策救了兒子。

這項政策的背后是很多人堅持不懈的努力,浙江大學公共管理學院教授何文炯就是政策的推動者之一。在2月28日世界罕見病日來臨前夕,中華慈善總會常務副會長王樹峰向何文炯頒發了杰出吶“罕”者獎,以表彰其多年來為我國罕見病群體所做出的杰出貢獻。

何文炯與課題組學生日常討論問題 朱原之/攝

救救“大肚子”的祺祺

比同齡人矮小的身材,傴僂著背,低著頭,肚子卻圓滾滾地向前挺出。“不看人也不說話,沒有一點小孩子的朝氣,而媽媽一直在旁邊抹眼淚。”這是2013年的一次活動上,何文炯見到祺祺時的第一印象。

原來,2011年,2歲的祺祺被確診為戈謝病,如果不及時開始酶替代療法,各種臟器器官將逐漸衰竭並最后死亡。但是這個罕見病每年的治療費用高達百萬元,雖然家裡將唯一生活來源的小餐館給賣了,也隻能買幾支藥。由於病情的持續發展,祺祺在3歲的時候,不得已通過切除了那隻比孕婦還大的脾臟來減輕病情。但是,持續的骨痛、經常感冒發燒使祺祺始終生活在痛苦中。生活不能自理,走路困難,沒有社交,極度自閉,但他又會偷偷和媽媽說渴望有朋友渴望上幼兒園,看了真讓人心疼。祺祺媽媽說:“實在沒有辦法了,隻有向政府和社會求助。”

聽了祺祺的故事,何文炯很震驚,當場就捐了錢。“雖然之前已經了解到罕見病的治病難保障難,但親眼看到、親耳聽到還是很為他們的艱難和不放棄打動。但是,除了捐錢,我們還能做什麼呢?”

何文炯的研究領域是民生保障,養老、醫療、救助是他研究的重點。他一直來非常關注弱勢群體,尤其是窮人、病人、老人、殘疾人和兒童。在這場活動后,何文炯團隊加強了罕見病保障政策的專題研究。

罕見病,是指流行率很低、很少見的疾病,一般為慢性、嚴重性疾病,常危及生命,具有發病率低、危害性強、可治性低、社會理解度低等特點。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65‰∼1‰之間的疾病或病變。資料顯示,目前被全世界認知的罕見病約有7000種,其中80%是遺傳的,75%的病人治療不規范。《福布斯》雜志曾對全球最昂貴的藥物進行調查,發現最昂貴的9種藥物每年的平均治療費都超過20萬美元,絕大多數都是用來治療罕見病的藥物。

我國將患病率低於1/50萬的疾病統稱為罕見病,有報道稱,我國罕見病患者已經達到1700余萬人。但是,在現行的醫療保障制度下,罕見病患者的醫療保障嚴重不足,很多醫藥費都要自己承擔,家庭經濟負擔非常重。疾病易誤診,確診后缺藥,有了藥沒錢買,是罕見病患者群體的一個縮影。

“從宏觀看,罕見病患者人數是比較少的,比如戈謝病,整個中國確診的病人隻有300多人。但是一旦患病,對家庭來說就是百分之百的災難。又因為人數少,罕見病患者是‘弱勢中的弱勢’。捐錢隻能解一時之困,根本途徑是醫療保障制度的改革。”

研究不能光有激情

了解到罕見病患者及其家庭的痛苦和沉重的經濟負擔,各領域的專家對於罕見病的醫藥費負擔問題有許多討論。有人建議,全部納入基本醫療保障范圍,或者由國家財政包下來。

何文炯並不完全認同。在他看來,民生保障領域的政策研究,僅僅有良好的出發點,僅僅有激情是不夠的,還要有理性,要有科學精神,要從國情出發,從實際出發。他在研究了歐美及日本等國的相關制度后發現,在發達國家,對於罕見病的關注也是一個循序漸進的過程。因此,要在治病救人的醫學倫理與追求資源效益最大化的藥物經濟學之間找到一個平衡點。“中國是發展中國家,如果把所有的罕見病種都包括進來,必然導致資源不夠,這樣的制度和政策難以持續,而不可持續的政策最終不能真正有效解決問題,受苦的還是這些罕見病患者呀。”

對此,何文炯提出了罕見病醫藥費用保障機制建設的思路和若干建議。他認為,要滿腔熱忱、理性冷靜、科學設計、循序漸進,通過一般性制度和特殊性制度安排相結合的辦法,建立有效的罕見病醫藥費用保障機制。在努力尋求罕見病醫藥費用發生規律的基礎上,將可治愈遺傳性罕見病治療所需藥品納入基本醫療保險目錄,將罕見病治療費用納入醫療救助范疇和城鄉居民大病保險的保障范圍,同時有效引導慈善者重點幫扶罕見病患者。

何文炯認為,罕見病醫治有三要件:醫、藥、錢。因此,他建議,要加快提高罕見病診療的技術水平,加快研制罕見病治療所需的“孤兒藥”,同時加快建立罕見病醫藥費用保障機制。他說,根據有關醫藥專家提供的信息,約有1%的罕見病(約70種)是可治愈的,因此要把可治愈的遺傳性罕見病治療所需醫藥費用納入醫療保障范圍,盡快建立有效的保障機制, “要以調查研究和統計分析為基礎,列出基本可治愈遺傳性罕見病清單以及這些罕見病治療所需藥品(一般是孤兒藥)的清單,確定其報銷比率。考慮到罕見病及其醫藥費用規律把握的難度,這份清單的范圍可以從小到大,逐步擴展,但每次擴展,均須充分論証。”

2014年1月,何文炯率課題組完成了《浙江省罕見病醫藥費用保障機制研究報告》,遞交有關部門。這是我國第一份關於罕見病醫藥費用保障問題的研究報告。2016年1月,浙江省率先全國將戈謝病、漸凍症和苯丙酮尿症等三種罕見病納入醫療保障范圍,邁出了罕見病醫藥費用保障的重要一步。

正是得益於這項政策,祺祺本已中斷的治療又恢復了。用藥后一個月,祺祺的肝臟摸上去變軟了,一直沒有再出現骨痛,身體恢復了正常的生長速度,能獨自爬樓,獨自奔跑了。

祺祺媽媽開心地跟何文炯說,她最大的願望就是祺祺的身體能趕快好起來,健健康康地成長,“現在政府解決了祺祺的用藥困境,願望終於實現了,看著兒子和周圍的小朋友一起玩耍時開心快樂的笑臉我很滿足了。”

滿腔熱情的吶“罕”者

這次獲得杰出吶“罕”者獎的全國有6人,浙江的另一位得主是浙江省醫學會醫療保險分會主任委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員謝俊明。在他看來,何文炯是中國罕見病保障相關政策落地過程中的重要人物,這次獲獎是實至名歸。

“何文炯系統研究了罕見病醫療保障的學理、制度和政策,推動其發展,並倡導慈善互助和人文關懷,是這一領域研究的浙江乃至全國的代表性人物。”謝俊明評價說,他還抽出大量時間為罕見病患者奔走呼吁,為弱勢群體發聲,體現了學者的愛心和社會責任感。

在深入研究罕見病醫療保障的同時,何文炯在諸多學術會議、決策咨詢會議和社會活動中,積極呼吁建立健全罕見病醫藥費用保障機制。在罕見病的圈子裡有一句玩笑話,懂罕見病的醫生比得罕見病的病人還要少。同樣,在大聲疾呼的過程中,何文炯也遇到過不少尷尬事。

前些年,一個全國性的醫療保障會議計劃召開,主辦方請何文炯去做報告,說好報告主題由他自定,但當得知何文炯准備講罕見病保障問題的時候,對方態度來了個180度大轉彎,“這個不要講,目前罕見病連個官方定義都還沒有,討論其醫療保障問題為時過早!”

“越是這樣,越是要多講。”何文炯說,正是因為大家認知不足,所以要多科普多宣傳。每次參加學術活動,隻要能跟罕見病沾上一點邊的,何文炯都要在報告中帶上罕見病這個話題,同時,他還積極參加宣傳呼吁社會關注的各類活動。

何文炯認為,對於罕見病,一要防,二要治。因此,他建議進行有效的優生優育指導,使罕見病患者盡可能地少,同時加強新生兒篩查,盡早發現,盡早採取積極措施。對於已經罹患罕見病的病人,要給予有效的保障,給予足夠的人文關懷。他常說:“我們希望罕見病患者越來越罕見,但是對罕見病患者的關愛不能缺席。”

(責編:李依環、熊旭)

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